리치몬드, 버지니아주(WWBT) – 미국 식품의약국(FDA)은 금요일 겸상 적혈구 질환 환자를 위한 두 가지 새로운 유전자 기반 치료법을 승인했습니다.
이는 혈액 질환으로 고통받는 사람들에게는 엄청난 돌파구이지만 일부에게는 비용이 제한적일 수 있습니다.
캐스지비와 리프제니아는 겸상 적혈구 질환의 잠재적 치료법입니다.
한 가지 장점은 겸상 적혈구 환자 치료에 일반적으로 사용되는 골수 이식과 달리 기증자가 필요하지 않다는 것입니다.
버텍스 파마슈티컬스와 크리스퍼 테라퓨틱스가 만든 캐지비는 크리스퍼라는 선구적인 유전자 편집 기술을 사용한 최초의 치료제입니다. 이 기술을 통해 과학자들은 DNA를 정밀하게 자르고 대체하여 질병을 일으키는 유전자를 제거할 수 있습니다.
버텍스가 규제 당국에 제출한 자료에 따르면 이 치료법은 1회 치료당 220만 달러에 달합니다.
블루버드 바이오가 만든 리프트제니아는 오래된 유전자 치료법을 사용하며 310만 달러의 비용이 든다고 이 회사는 보도자료를 통해 밝혔습니다.
겸상 적혈구 질환은 미국에서 약 10만 명이 앓고 있으며, 주로 아프리카계 미국인입니다.
리치몬드 출신으로 현재 뉴욕대학교 영화과에 재학 중인 나일 프라이스는 어렸을 때 이 병으로 고생했습니다.
프라이스는 “누구에게도 설명할 수 없는 극심한 고통에 시달렸습니다.”라고 말합니다.
그는 이 병이 자신을 고립되고 외롭게 만들었다고 말했습니다.
“학교에서는 항상 밖에 나갈 수 없었습니다. 체육 수업에 참여할 수 없었기 때문에 방관자 입장이었죠.”라고 프라이스는 말합니다. “아이들이 자라면서 하는 모든 일들은 제가 할 수 없는 것들이었습니다.”
그는 어린 시절에는 눈사람 만들기 같은 간단한 것조차도 할 수 없었다고 말합니다.
프라이스는 “밖이 너무 추웠기 때문”이라고 말했습니다. “눈사람 만들기를 끝냈을 때는 이미 위급한 상황이었고, 그 다음에는 크리스마스를 병원에서 보내야 했습니다.”
겸상 적혈구는 혈액 세포가 초승달 모양을 띠는 것을 말합니다.
겸상 적혈구는 혈관의 흐름을 제한하고 신체 조직으로의 산소 공급을 제한하여 심한 통증과 장기 손상을 유발합니다.
지금까지는 특정 기증자와 일치하는 골수 이식이 유일한 해결책이었습니다.
하지만 이마저도 거부 반응의 위험이 있었으며, 프라이스는 12살에 이식을 받았을 때 이를 경험했습니다.
“제 기증자는 백인이었는데, 정말 기적이었습니다.”라고 프라이스는 말합니다. “실제로 그런 일이 일어날 확률은 3%에 불과합니다. 그리고 저는 이식편대숙주질환이라고 불리는 이식편대숙주질환을 앓고 있었죠. 기본적으로 세포가 더 이상 자신의 몸에 맞지 않는다는 것을 알고 보복 차원에서 제 몸을 공격하는 것이죠.”
이식 후 감염 위험도 높습니다.
다행히도 프라이스는 이식 후 완치되었지만 거기까지 가는 길은 길고 고통스러운 여정이었습니다.
프라이스는 이식 후 1년 만에 포도상구균 감염으로 일시적으로 사망했다고 말했습니다.
프라이스는 “한 번도 느껴보지 못한 평화가 찾아왔습니다.”라고 회상했습니다. “그런데 나중에 깨어났을 때 저는 중환자실에 있었습니다.”
새로 승인된 유전자 치료법은 프라이스가 골수 이식을 받기 전에 겪어야 했던 것과 마찬가지로 여전히 위험을 수반하며, 사전에 다량의 화학 요법을 받아야 합니다.
27세의 프라이스는 겸상 적혈구가 이제 더 많은 관심을 받고 있어 기쁘다고 말합니다.
“이 새로운 FDA 유전자 편집 치료법은 더 큰 무대에서 ‘이봐요, 우리가 여기 있습니다. 예, 우리는 진짜입니다. 그리고 우리는 이 질환을 치료하는 방법을 배우는 데 정말 옹호하고 있습니다.”라고 말하는것 같다고 프라이스는 말합니다.
